Estimation historique
Une mutation de novo d’une lettre de l’ADN en une génération humaine
- Probabilité :
- 1,29 × 10⁻⁶ %
- Cote :
- 1 pour (7,75 × 10⁷)
- dBan
- −78,9 dBan
Une étude de 283 trios islandais parent-enfant estime environ un nouveau variant sur un seul nucléotide pour 77,5 millions de positions transmises par génération, soit un taux de 1,29 × 10⁻⁸.
Calcul
p ≈ 1,29 × 10⁻⁸ par position transmise et par génération
Hypothèses
L’intervalle de confiance à 95 % est de 1,27 à 1,30 × 10⁻⁸ après correction de la couverture et de la détectabilité. L’étude observe en moyenne environ 63 variants de novo par personne. Le taux varie avec l’âge parental et le contexte de séquence. L’événement échantillonne une position transmise, pas la probabilité qu’un enfant ait une mutation quelconque ou une maladie. Son unité diffère du modèle d’erreur lors de la réplication cellulaire.
Sources
- Besenbacher et al. (2016) : mutations de novo multi-nucléotidiques chez l’être humain 283 trios islandais parent-enfant et 17 812 variants de novo, pour un taux estimé à 1,29 × 10⁻⁸ par position et par génération