历史估计
一代人中新出现一个 DNA 字母突变
- 概率:
- 1.29 × 10⁻⁶%
- 胜算:
- 1 比 (7.75 × 10⁷)
- dBan
- −78.9 dBan
一项针对 283 个冰岛父母—子女三人组的研究估计,每代每 7750 万个传递位点约出现一个新的单核苷酸变异,发生率为 1.29 × 10⁻⁸。
计算
p ≈ 每代每个传递位点 1.29 × 10⁻⁸
假设
经覆盖度和可检出性校正后,95% 置信区间为 1.27–1.30 × 10⁻⁸。研究观察均值约为每人 63 个新发 SNV。发生率随父母年龄和序列环境而异。这里抽样的是一个传递位点,并非孩子出现任何突变或疾病的概率,也不同于细胞复制错误模型。
来源
- Besenbacher 等(2016):人类多核苷酸新发突变 283 个冰岛父母—子女三人组、17,812 个新发 SNV;估计每代每个位点 1.29 × 10⁻⁸